Berner Forscher identifizieren Gen für seltene Entwicklungsstörung
Bern,
Eine neue Entdeckung von Berner Forschenden könnte für zahlreiche Familien den jahrelangen Weg zur Diagnose verkürzen: Sie haben ein bislang unbekanntes Gen identifiziert, dessen Veränderungen seltene Entwicklungsstörungen verursachen können.
Verantwortlich sind Veränderungen im Gen LDB1, wie das Inselspital am Dienstag mitteilte. Die neuen Erkenntnisse basieren auf der Untersuchung von 16 betroffenen Personen aus verschiedenen Ländern.
Seltene Entwicklungsstörungen gehören zu den häufigsten Gründen für genetische Untersuchungen im Kindesalter. Dennoch bleibt die Ursache laut den Forschenden trotz moderner Analysemethoden bei rund der Hälfte der Betroffenen ungeklärt.
Die Identifikation des Gens LDB1 könne künftig mehr Betroffenen eine genetische Diagnose ermöglichen, erklärte Studienautorin Anne Gregor in der Mitteilung. Viele Familien suchten jahrelang nach einer Erklärung für die Erkrankung ihres Kindes. Eine klare Diagnose schaffe Klarheit, erleichtere eine gezieltere Beratung und den Austausch mit anderen betroffenen Familien.
Eine zentrale Erkenntnis der Studie war, dass der Ort der Mutation im Gen die Schwere der Erkrankung bestimmt. «Veränderungen im vorderen Teil des Gens führen meist zu einer Entwicklungsstörung ohne zusätzliche charakteristische Merkmale», erklärte Erstautorin Rebecca Fluri. Mutationen im hinteren Abschnitt seien hingegen häufiger mit schwereren Krankheitsbildern verbunden.
Bei Veränderungen im hinteren Gen-Abschnitt zeigten die untersuchten Kinder öfter zusätzliche Anomalien im Gehirn. Auch Auffälligkeiten an anderen Organen wie Herz, Nieren oder Augen traten in diesen Fällen häufiger auf.
Da Veränderungen im LDB1-Gen sehr selten sind, suchten die Forschenden weltweit nach Patientinnen und Patienten.
Die neuen Erkenntnisse führen laut den Forschenden noch nicht zu einer spezifischen Behandlung. Sie schaffen jedoch eine Grundlage für die weitere Forschung. Das Team untersucht nun, wie die Genveränderungen die Entwicklung des Gehirns beeinflussen. Dieses Wissen sei eine Voraussetzung für die Entwicklung künftiger Therapien.
